足底血苯丙酮尿症指新生儿通过足跟血筛查发现的一种遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊鼠臭味。
1、遗传因素苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女发病。建议家长对患儿立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，需严格避免高蛋白食物，可遵医嘱使用苯丙氨酸氨基转移酶制剂、四氢生物蝶呤、左旋多巴等药物。
2、酶缺乏苯丙氨酸羟化酶活性不足导致苯丙氨酸蓄积，可能引发脑损伤。家长需定期监测血苯丙氨酸浓度，通过特殊配方奶粉补充营养，必要时使用沙丙蝶呤、酪氨酸、5-羟色胺等药物辅助治疗。
3、代谢异常苯丙氨酸代谢途径受阻会产生苯丙酮酸等毒性物质。患儿需终身控制天然蛋白质摄入，家长应选择特制米面等主食，配合医用蛋白粉，可遵医嘱补充维生素B12、叶酸、L-多巴等营养素。
4、新生儿筛查足底血筛查能在出生72小时后早期发现异常。确诊后家长须立即开始干预，避免神经损害，治疗需结合血液检测调整方案，可能涉及支链氨基酸制剂、神经保护剂、微量元素补充剂等药物。
确诊患儿应定期进行生长发育评估，家长需学习膳食管理技巧，严格遵循医嘱补充特殊医学用途配方食品，并注意预防感染等并发症。
