红细胞增多症可通过血常规检查、骨髓穿刺活检、基因检测、促红细胞生成素水平测定等方式诊断。诊断需结合临床表现与实验室结果综合判断。
1、血常规检查血常规可发现血红蛋白浓度、红细胞计数及红细胞压积异常升高，是初步筛查的主要手段。
2、骨髓穿刺活检骨髓检查能明确骨髓增生程度及有无克隆性造血，对区分真性红细胞增多症与继发性红细胞增多症具有关键价值。
3、基因检测JAK2 V617F基因突变检测对确诊真性红细胞增多症特异性较高，约95％患者存在该突变。
4、EPO水平测定促红细胞生成素水平降低多见于真性红细胞增多症，而继发性者通常表现为EPO水平升高。
确诊后需定期监测血液指标，避免剧烈运动及高原环境，控制心血管危险因素，遵医嘱进行放血或药物治疗。
