线粒体肌病目前无法完全治愈,但可通过综合治疗控制症状、延缓疾病进展。主要干预方式包括营养支持、药物治疗、运动康复和基因治疗探索。
1、营养支持:补充辅酶Q10、左旋肉碱等线粒体营养素有助于改善能量代谢,日常需保证高蛋白、低碳水化合物饮食,避免饥饿诱发代谢危象。
2、药物治疗:使用艾地苯醌、维生素B族等药物改善线粒体功能,针对肌无力可考虑使用乙酰胆碱酯酶抑制剂,需严格遵医嘱调整用药方案。
3、运动康复:低强度有氧训练结合抗阻运动可增强肌肉耐力,避免过度疲劳,建议在专业康复师指导下制定个性化运动计划。
4、基因治疗:针对特定基因突变的靶向治疗尚处于临床试验阶段,干细胞移植等新技术可能为未来治疗提供新方向。
患者需定期监测肌酸激酶、乳酸等指标,避免感染、寒冷等诱发因素,合并心脏或神经系统受累时应及时专科就诊。