先天性视网膜色素变性需进行眼底检查、视野检查、电生理检查、基因检测等专项检查。
1、眼底检查：
通过检眼镜观察视网膜色素沉积、血管变细等典型改变，是诊断该病的首要检查手段。
2、视野检查：
采用静态或动态视野计检测周边视野进行性缩窄情况，可评估视功能损害程度。
3、电生理检查：
视网膜电图和眼电图能客观反映视杆细胞、视锥细胞功能状态，典型表现为波形振幅降低。
4、基因检测：
通过血液样本分析已知的70余种致病基因突变，有助于明确遗传分型及家系咨询。
建议患者定期复查监测病情进展，避免强光刺激并补充维生素A，晚期可考虑低视力辅助器具改善生活质量。
