胎儿肺囊腺瘤样畸形（CCAM）多数与遗传无直接关联，主要与孕期发育异常有关，但少数病例可能涉及基因突变或家族遗传倾向。
1、发育异常胎儿肺囊腺瘤样畸形通常由妊娠早期肺芽发育异常导致，表现为局部肺组织囊性增生，可通过产前超声筛查发现，严重者需出生后手术切除。
2、基因突变极少数病例与FGF10、HOXB5等基因突变相关，可能影响支气管分支发育，若家族中有类似病例建议进行基因检测和遗传咨询。
3、环境因素孕期接触电离辐射或某些致畸物质可能干扰胎儿肺发育，孕期需避免X线照射和化学污染物暴露，定期产检监测胎儿发育情况。
4、偶发变异多数属于散发病例，无明确遗传模式，发病率为1/25000-1/35000，病灶较小者可自然消退，较大病灶需产后评估手术治疗。
确诊胎儿肺囊腺瘤样畸形后应定期进行产前超声随访，出生后由小儿胸外科评估是否需要手术干预，哺乳期母亲保持均衡营养有助于胎儿术后恢复。
