成人多囊肾不会遗传为婴儿型多囊肾,两者属于不同的遗传性疾病类型。成人多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起,婴儿型多囊肾则与PKHD1基因缺陷相关。
1、遗传机制差异成人多囊肾为常染色体显性遗传,父母一方携带突变基因即有概率遗传;婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传,需父母双方均携带致病基因才可能发病。
2、发病年龄不同成人多囊肾多在30岁后出现症状,表现为肾囊肿进行性增大;婴儿型多囊肾在胎儿期或新生儿期即发病,常伴有肝脏纤维化。
3、临床表现区别成人型以高血压、肾功能减退为主;婴儿型以呼吸窘迫、肾功能衰竭为典型表现,多数患儿生存期较短。
4、基因检测鉴别通过PKD1/PKD2或PKHD1基因检测可明确分型,孕期超声检查能早期发现婴儿型多囊肾特征性改变。
建议有家族史者进行遗传咨询,孕期需加强产前筛查,确诊后需根据分型制定个体化管理方案。