骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少及高风险向白血病转化。
1、病因：造血干细胞基因突变是核心病因，可能与长期接触苯等化学毒物、电离辐射、某些化疗药物及遗传因素有关。
2、症状：典型表现包括进行性贫血导致的乏力，血小板减少引发的皮肤瘀斑，中性粒细胞缺乏引起的反复感染。
3、诊断：需结合血常规、骨髓穿刺、细胞遗传学检查和基因检测，骨髓活检可见病态造血这一特征性改变。
4、治疗：根据危险分层选择支持治疗、免疫调节剂、去甲基化药物或造血干细胞移植，中高危患者需积极干预。
患者应避免感染并定期监测血象，治疗期间需加强营养支持，优质蛋白和含铁食物有助于改善贫血症状。
