染色体检查可通过外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等方式进行，具体方法需根据检查目的和个体情况选择。
1、外周血检查抽取静脉血进行淋巴细胞培养，适用于常规染色体核型分析，可检测数目异常和结构异常，孕前检查或疑似遗传病时常用。
2、羊水穿刺妊娠16-22周抽取羊水细胞培养，主要用于产前诊断胎儿染色体疾病，如唐氏综合征，存在较低流产风险需专业评估。
3、绒毛取样妊娠10-14周采集胎盘绒毛组织，能早期发现胎儿染色体异常，较羊水穿刺时间更早但技术要求更高。
4、脐带血穿刺妊娠20周后经腹穿刺获取胎儿脐带血，适用于快速染色体诊断，操作难度大仅在特殊情况下采用。
检查前需空腹8小时避免脂血干扰，有流产史或出血倾向者应提前告知医生，术后需观察有无腹痛或阴道流血等异常情况。
