容易误诊为渐冻人的疾病主要有脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、颈椎病、重症肌无力、遗传性运动感觉神经病。渐冻人即肌萎缩侧索硬化，属于神经系统退行性疾病，需通过肌电图、基因检测等检查鉴别。
1、脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症与渐冻人均表现为肌无力和肌肉萎缩，但前者属于基因缺陷导致的运动神经元变性。患者可能出现对称性肢体近端无力、腱反射减弱，婴儿型可伴随呼吸衰竭。基因检测发现SMN1基因缺失可确诊，需通过脊肌萎缩症特效药或呼吸支持治疗。
2、多发性硬化多发性硬化是中枢神经脱髓鞘疾病，复发缓解型患者可能出现肢体无力、构音障碍等类似渐冻人的症状。核磁共振显示脑白质多发病灶、脑脊液寡克隆带阳性是鉴别要点。免疫调节治疗可控制病情进展，急性期需使用糖皮质激素冲击。
3、颈椎病脊髓型颈椎病压迫神经根时，可能引起上肢肌肉萎缩和精细动作障碍，易被误认为渐冻人早期症状。颈椎CT显示椎间盘突出或骨赘形成，且症状多呈单侧分布。通过颈椎牵引、营养神经药物或椎管减压手术可改善症状。
4、重症肌无力重症肌无力因神经肌肉接头传递障碍导致波动性肌无力，晨轻暮重特点与渐冻人不同。新斯的明试验阳性、乙酰胆碱受体抗体检测可确诊。溴吡斯的明等胆碱酯酶抑制剂是基础治疗，中重度患者需联合免疫抑制剂。
5、遗传性运动感觉神经病腓骨肌萎缩症等遗传性周围神经病，表现为远端肌萎缩和感觉异常，进展速度慢于渐冻人。神经传导检查显示运动感觉神经均受累，基因检测发现PMP22基因重复可确诊。目前以对症治疗为主，需使用矫形器预防足下垂。
出现进行性肌无力症状时，建议尽早就诊神经内科完善肌电图、血清抗体检测等检查。日常需避免过度疲劳，保证蛋白质和维生素摄入，进行适度康复训练维持肌肉功能。确诊前不建议自行使用营养神经药物，需由专科医生评估后制定个体化方案。
