治疗患高苯丙氨酸血症七个月的婴儿

Question

医生你好，我外甥现在七个月大了可还不会坐而且脖子和手老是往后仰，到医院检查确诊患了《高苯丙氨酸血症》！请问有什么方法有效的治疗吗

Answer 1

病情分析：临床上将血浆苯丙氨酸浓度高于2mg每dl时统称为HPA。属于常染色体隐性疾病。
指导意见：建议低苯丙氨酸饮食疗法，优质蛋白的摄入，注意监测Phe浓度，防止长期低于2mg每分升。

Answer 2

病情分析：您好，根据您的情况这个应该是苯丙酮尿症吧，是一种常染色体阴性遗传病，是氨基酸代谢障碍。
指导意见：建议，一旦确诊，立即治疗。患儿主要采取低苯丙氨酸奶方治疗。