脊柱裂和脊膜膨出可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出四类。脊柱裂是先天性神经管发育缺陷,脊膜膨出是其常见表现形式,根据病变程度和内容物差异进行临床分类。
1、隐性脊柱裂
隐性脊柱裂指仅有椎弓闭合不全而无内容物膨出,皮肤表面可有毛发增生或小凹陷。多数患者无明显症状,部分可能出现遗尿、下肢感觉异常。影像学检查可见椎板缺损,无须特殊治疗,但需定期随访观察神经功能变化。
2、脊膜膨出
脊膜膨出表现为脊膜通过椎弓缺损处膨出形成囊袋,囊内仅含脑脊液。常见于腰骶部,体表可见囊性包块,透光试验阳性。可能伴随下肢肌力减退或大小便功能障碍,需手术修复膨出囊并重建椎管结构,术后需预防脑脊液漏和感染。
3、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出是脊髓和神经根与脊膜共同疝出椎管,属于严重类型。新生儿即可见背部巨大囊性肿物,常合并脑积水、Chiari畸形。患者多有截瘫、大小便失禁等神经损害,需在出生后尽早行显微外科手术还纳神经组织,术后需多学科联合康复管理。
4、脂肪脊髓脊膜膨出
脂肪脊髓脊膜膨出特征为膨出囊内含有脂肪组织,常与脊髓栓系综合征相关。临床表现包括进行性下肢无力、足畸形和皮肤感觉障碍。MRI可明确脂肪团块与神经组织的粘连关系,手术需在保护神经功能前提下切除脂肪瘤并松解栓系。
脊柱裂患者应避免剧烈运动和外伤,保持会阴清洁预防尿路感染。孕期补充叶酸可降低发病风险,新生儿出生后需完善超声或MRI检查评估病变类型。术后患者需定期复查脊柱MRI监测脊髓状态,配合物理治疗改善运动功能,泌尿系统受累者需间歇导尿管理排尿功能。