遗传性疾病如何治疗

遗传性疾病通常需要根据具体疾病类型采取针对性治疗措施，包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等。

遗传性疾病是由于基因突变或染色体异常导致的疾病，治疗方式因疾病类型而异。对于代谢异常类疾病，如苯丙酮尿症，可通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行营养干预，部分患者需长期服用沙丙蝶呤片等药物控制血苯丙氨酸水平。单基因遗传病如血友病A需定期输注凝血因子VIII浓缩物预防出血，镰状细胞贫血患者可口服羟基脲片减少镰变危象。染色体疾病如唐氏综合征以康复训练和并发症管理为主，先天性甲状腺功能减退需终身服用左甲状腺素钠片。近年来基因编辑技术为部分遗传病提供潜在治愈可能，但临床应用仍需进一步验证。

患者应严格遵医嘱治疗，定期复查相关指标，避免近亲婚配可降低部分遗传病发生概率。