复禾问答 急诊科

苯丙酮尿症父母做什么检查

1人回答

提问时间:2024-11-19 16:42

问题描述

苯丙酮尿症父母做什么检查

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-11-19 17:23

苯丙酮尿症父母可以做染色体检查,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,目前主要采取在患儿出生后给予血苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前做产前的筛查,进行排查,可以采取在怀孕第16周-20周之间,通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。如果通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带致病基因,这证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿,夫妻双方携带有相关基因的还有必要进行产前筛查。

最新问答

推荐频道

全国三甲医生在线答疑

立即咨询