苯丙酮尿症如何检查

苯丙酮尿症，它是一种可以治疗的遗传代谢性疾病，我们主要是要早期诊断才能早治疗。目前我们基本上普及了新生儿疾病筛查系统，主要是要求新生儿哺乳三天后针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后集中寄送至筛查实验室进行苯丙胺酸浓度测定，如果浓度大于确认值，需要进一步鉴别诊断和确诊。如果发展能够在早期，特别就是出生后两到三周开始得到治疗，预后一般是良好的。浓度的话，正常时是小于120μmol/L，如果胎儿1200μmol/L的话就考虑轻度型苯丙酮尿症。