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苯丙酮尿症隔代遗传吗

1人回答

提问时间:2024-11-13 20:34

问题描述

苯丙酮尿症隔代遗传吗

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-11-13 21:22

苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢异常。根据不同的基因突变,可分为经典的苯丙酮尿​​症,其突变基因是PAH基因;非经典苯丙酮尿症,其突变基因是BH4基因。常染色体隐性遗传仅在父母双方携带缺陷基因,并将其遗传给子女时才涉及苯丙酮尿症。如果父母一方是携带者,则可能导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因,而不携带疾病,儿童没有遗传疾病的风险,但可能是携带者。大多数情况下,苯丙酮尿症的父母双方都是缺陷基因的携带者。

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