超声检查是胎儿产前检查非常重要的基础手段,当超声发现胎儿宫内异常或者畸形时,一定要进行科学咨询。首先当胎儿出现异常或者畸形时,要确认是否存在合并其他异常,有一项指标异常或者多个指标异常,根据胎儿发生异常不同的部位,如是否神经管异常,或者肺部发育异常,呼吸系统发育异常,心血管发育异常,消化道发育异常,或者是泌尿系统发育异常,或者是骨骼长骨系统发育异常。根据不同的发育异常,要及早进行遗传咨询,进行基因诊断。医学的发展为产前胎儿畸形的诊断提供了非常重要的技术手段,所以及早进行基因诊断,配合超声影像学检查,来确定胎儿发生宫内缺陷的异常原因,对于未来生育健康胎儿十分重要。同时,要做好夫妻双方先天遗传病的筛查,确定胎儿出现畸形或者缺陷是由于遗传原因,或者是由于基因突变所导致,要进行区分,明确诊断,有利于未来健康生育。