先天性直肠肛门畸形,大部分是因为在怀孕期间,胚胎发育质量不好,要么就是其他的化学因素影响的先天性疾病,也有可能是不明原因导致的,如果打算要孩子的话,一定得夫妻双方同时到当地三甲医院生殖科进行全面的检查,再进行备孕,孕末母亲羊水过多、胎动异常应引起足够重视,产前超声检查通常可以提示可疑病变。参考产前超声检查结果及生后出现的明显外科体征,结合生后出现无正常肛门开口、异位排胎便、呕吐、腹胀等典型症状,经腹部立位平片、腹部超声及消化道造影检查等必要的辅助检查手段大都可以明确诊断,并且备孕前期可口服一些叶酸能有效的防止畸形。