遗传代谢性疾病有哪些
1人回答
提问时间：2023-10-25 14:39
医生回答
李芸 主任医师
回答时间：2023-10-25 14:57
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
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李芸 主任医师
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