新生儿遗传代谢性疾病
1人回答
提问时间：2024-07-06 09:05
医生回答
刘长生 副主任医师
回答时间：2024-07-06 09:25
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
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刘长生 副主任医师
回答时间：2024-07-06 09:25
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