复禾问答 神经内科

结节性硬化症怎么确诊

1人回答

提问时间:2024-08-21 06:10

问题描述

结节性硬化症怎么确诊

医生回答

王燕

王燕 主任医师

回答时间:2024-08-21 06:49

结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病,遗传方式是常染色体显性遗传的。这一种疾病的确诊,主要是依靠以下的方面。第一点,要有典型的皮脂腺瘤,这一种疾病是会导致皮肤出现损害的,皮脂腺瘤是特征性的表现;第二点,出现癫痫的发作,比如患者出现意识的丧失、口吐白沫、肢体抽搐,也是有非常重要的诊断意义的;第三点,要有智能的减退,患者出现智能减退也是非常重要的。在临床上只要出现皮脂腺瘤、癫痫和认知障碍,基本上就可以确诊了。如果可以完善基因的筛查,更具有确诊意义。

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