复禾问答 神经内科

怎么确诊胎儿结节性硬化症

1人回答

提问时间:2024-01-31 06:03

问题描述

怎么确诊胎儿结节性硬化症

医生回答

杜永杰

杜永杰 副主任医师

回答时间:2024-01-31 06:43

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。

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