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产检可以查哪些基因病

1人回答

提问时间:2023-11-22 11:39

问题描述

产检可以查哪些基因病

医生回答

魏碧荷

魏碧荷 主任医师

回答时间:2023-11-22 12:09

产检可以查的基因病,主要包括染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾病、先天性心脏病等。产前检查是通过超声波检查胎儿是否存在畸形的情况,也可以进行羊水穿刺检查。1、染色体异常:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,可以通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行检查;2、遗传代谢性疾病:如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,可以通过抽血化验的方式进行检查;3、先天性免疫缺陷疾病:如先天性肾上腺皮质增生症、先天性球形红细胞增多症等,可以通过抽血化验的方式进行检查;4、先天性心脏病:如法洛四联症、大动脉转位等,可以通过心脏彩超检查的方式进行判断。除此之外,还可以检查神经管畸形、唇腭裂等疾病。如果在怀孕期间出现了身体不适的症状,需要及时到医院就诊,并且采取针对性治疗措施。

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