什么是先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种由于肠道神经发育异常导致的大肠梗阻疾病，患者自出生起其直肠或结肠部分缺乏神经节细胞，导致该部位无法产生正常的蠕动功能，从而引起粪便堆积和肠道扩张。这种疾病主要表现为新生儿便秘、腹胀或呕吐，严重时可能危及生命，需要早期诊断和治疗，包括手术纠正。
1、遗传因素
先天性巨结肠通常与基因突变有关，尤其是RET基因和EDNRB基因的异常，这些基因在肠道神经发育中起着重要作用。如果直系亲属中有人患病，新生儿患病概率会有所增加。这属于先天性遗传疾病风险，若父母有遗传病史，孕前应咨询遗传学专家，了解风险并采取措施。
2、生理因素神经发育异常
本病发生的根本原因是胎儿期直肠和结肠部分神经节细胞的缺失，这导致该段肠道失去推进粪便的能力，出现便秘和肠梗阻。受影响的肠道通常表现为扩张和僵硬。对于这一原因，有明确的病理基础，因此症状一旦出现，通常需要进一步的影像学检查和活检确认。
3、症状表现
新生儿期的典型症状是生后48小时内未排胎便，同时可能伴随腹胀、呕吐甚至胆汁反流。部分轻症患者可能在婴儿期或儿童期才表现出慢性便秘或营养不良等症状。如果症状突然加重，可能是并发性肠道感染或肠穿孔，应立即就医。
4、治疗方法
非手术治疗：轻症患者可以通过肛管减压、补液等方法暂时缓解症状，维持肠道畅通。不过，这只是过渡性处理。
手术治疗：目前根治性治疗主要依赖手术，常见术式有“切除病变肠段+重新吻合术”，例如Soave手术、Duhamel手术、Swenson手术等。手术后大多数患者能够恢复正常肠道功能。
术后护理：术后需要注意防止感染，调整饮食习惯，优先提供高纤维易消化的食物。对于年幼的患儿，家长需定期带其复查，确保愈后结果理想。
早发现、早治疗是应对先天性巨结肠的关键。如果新生儿出现典型症状，应及时就医做进一步检查，并在明确诊断后听从专业医生的治疗建议，以免耽误病情。对于患病儿童，术后的生活质量和长期管理很重要，定期复诊能够更好地降低并发症风险。