半乳糖血症的并发症有哪些

半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合症，半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可以导致半乳糖血症，它是一个常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的二分之一，而纯合子酶的活性则显著有降低的情况，控制上述三种酶的基因位点现在已经很清楚了。对于尿苷酰转氨酶的第9号染色体短臂，半乳糖激酶在17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第2号染色体，它的病因目前来说还不是太明确，其中肝脏、肾脏以及脑组织是最主要的受累器官。并发症主要是儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。