苯纳酮尿症是遗传病吗

苯妥英钠尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着它是由父母双方都携带致病变异基因且在生殖细胞中同时发生突变所导致。当两个带有相同变异的人结合时，他们的子女有1/4的机会患有该疾病。苯妥英钠尿症的主要特征包括高苯妥英血症、低苯妥英尿液浓度和代谢产物累积等。这些症状通常在出生后不久就会出现，并可能持续终身。由于苯妥英钠尿症具有遗传性，因此对于那些希望生育或已经怀孕的患者来说，进行遗传咨询是非常重要的。通过了解家族史和个人情况，医生可以帮助确定患病风险并提供适当的建议。如果怀疑自己或家人患有苯妥英钠尿症，请及时就医寻求专业诊断和治疗。早期干预可以减轻病情严重程度，并提高生活质量。