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苯丙酮尿症如何预防?

1人回答

提问时间:2024-11-17 09:56

问题描述

苯丙酮尿症如何预防?

医生回答

武恩翠

武恩翠 主任技师

回答时间:2024-11-17 10:14

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高。临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。完全可以预防和治疗的,坚持低苯丙氨酸饮食,青春期后,可以避免智能低下的发生。你的孩子还小,继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。而且苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握,预防要免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。注意食疗,不喝生水,不吃生冷的食物。

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