呆小症和侏儒症的区别

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赵蕾 副主任医师

赵蕾副主任医师 首都医科大学宣武医院  内分泌科

呆小症一般指先天性甲状腺功能减退症,侏儒症通常指生长激素缺乏性侏儒症,两者在病因、症状表现及治疗方式上存在明显差异。先天性甲状腺功能减退症主要由甲状腺激素分泌不足引起,表现为智力障碍和生长发育迟缓;生长激素缺乏性侏儒症则因垂体分泌生长激素不足导致,以身材矮小但智力正常为特征。

1、病因差异

先天性甲状腺功能减退症多与甲状腺发育异常、碘缺乏或遗传因素有关,甲状腺激素合成不足直接影响大脑和骨骼发育。生长激素缺乏性侏儒症则因垂体功能异常、遗传基因突变或围产期损伤导致生长激素分泌不足,骨骼生长受限但神经系统不受影响。

2、症状表现

先天性甲状腺功能减退症患儿会出现特殊面容如眼距宽、鼻梁低平,伴有皮肤干燥、便秘、嗜睡等代谢低下症状,智力发育显著落后。生长激素缺乏性侏儒症患者身材比例匀称,面容与年龄相符,智力正常,但骨龄延迟且青春期发育可能推迟。

3、诊断方法

先天性甲状腺功能减退症通过新生儿足跟血筛查甲状腺功能可早期发现,血清促甲状腺激素升高和游离甲状腺素降低是主要指标。生长激素缺乏性侏儒症需进行生长激素激发试验,胰岛素样生长因子1水平检测结合骨龄评估辅助诊断。

4、治疗方式

先天性甲状腺功能减退症需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗,如优甲乐、雷替斯等药物,早期治疗可改善智力预后。生长激素缺乏性侏儒症采用重组人生长激素注射液治疗,如赛增、珍怡等,需在骨骨骺闭合前持续用药以促进身高增长。

5、预后差异

先天性甲状腺功能减退症若未在出生后3个月内治疗,可能造成不可逆的智力损害,及时治疗可接近正常发育水平。生长激素缺乏性侏儒症经规范治疗后身高多能达到遗传靶身高范围,不影响成年后的生育能力和寿命。

对于疑似生长发育异常的儿童,家长应定期监测身高体重曲线,记录生长速度。保证均衡营养摄入,特别是富含碘的海产品、蛋奶类食物对甲状腺功能发育有益。发现生长迟缓或智力发育落后时须尽早就诊内分泌科,通过激素检测和影像学检查明确病因。避免盲目使用保健品或偏方,所有治疗方案均需在专科医生指导下进行,定期复查调整用药剂量。