成骨不全症可以预防吗

Question

成骨不全症可以预防吗

Answer 1

成骨不全症无法完全预防，但可通过遗传咨询、孕期筛查、科学补钙和避免外伤等方式降低风险。该病主要由基因突变导致，表现为骨骼脆弱易骨折。

1、遗传咨询

有家族史者建议孕前进行基因检测，COL1A1/COL1A2基因筛查可评估遗传概率，必要时选择辅助生殖技术阻断遗传链。

2、孕期筛查

妊娠期通过超声监测胎儿长骨发育，结合无创DNA检测早期发现异常，严重病例可考虑医学干预。

3、科学补钙

确诊患者需终身补充钙剂与维生素D，推荐碳酸钙、乳酸钙等制剂，配合日光浴促进钙吸收，但无法改变基因缺陷。

4、防护措施

避免剧烈运动及跌倒风险，儿童使用防护支具，骨折后及时固定。双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可增强骨密度。

日常注意均衡饮食，多摄入奶制品、深绿色蔬菜等富钙食物，适度进行游泳等低冲击运动，定期监测骨密度变化。