问题描述
小儿纯红细胞再生障碍性贫血需进行骨髓穿刺、血常规、基因检测等检查。
骨髓穿刺是诊断该病的关键检查,通过抽取骨髓液分析红细胞系增生情况,可明确是否存在红系前体细胞减少或缺失。血常规检查可发现血红蛋白和网织红细胞计数显著降低,而白细胞和血小板计数通常正常。基因检测有助于识别遗传性病因,如DBA1或DBA2基因突变。部分患者还需进行血清促红细胞生成素水平测定,评估外源性EPO治疗的可能性。
日常需避免感染,定期监测血常规指标变化。