复禾问答 再生障碍性贫血

再生障碍性贫血能不能治愈

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刘爱华
刘爱华 副主任医师
北京医院
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极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,属于再生障碍性贫血中最严重的类型,主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。

1、病因机制

极重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染、电离辐射等因素有关。其中免疫介导的造血干细胞损伤是主要发病机制,T淋巴细胞异常活化会攻击自身造血干细胞。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性因素。

2、临床表现

患者会出现严重贫血导致的苍白乏力,中性粒细胞减少引发的反复感染,以及血小板减少引起的皮肤黏膜出血。感染常表现为高热不退,出血可见牙龈渗血、鼻衄甚至内脏出血。病情进展迅速,若不及时治疗可能危及生命。

3、诊断标准

需满足骨髓细胞增生程度低于25%,或25-50%但造血细胞少于30%。外周血需同时满足中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L,血小板计数小于20×10⁹/L,网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症等其他全血细胞减少疾病。

4、治疗方案

首选异基因造血干细胞移植,年轻且有合适供者的患者5年生存率可达80%。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素,有效率约60-70%。支持治疗包括成分输血、抗感染及造血生长因子应用。脾切除对部分患者可能有效。

5、预后管理

接受造血干细胞移植成功的患者可能获得长期生存,但存在移植物抗宿主病等并发症风险。免疫抑制治疗有效的患者需长期随访,部分会复发或进展为骨髓增生异常综合征。所有患者都需预防感染,避免出血,定期监测血常规和骨髓象。

极重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁,避免去人群密集场所。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入,食物需充分加热消毒。注意口腔和会阴部清洁护理,使用软毛牙刷防止牙龈出血。避免剧烈运动和外伤,出现发热或出血倾向需立即就医。严格遵医嘱用药,定期复查血常规和肝肾功能。

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