地中海贫血筛查方式主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、红细胞渗透脆性试验、铁代谢检查等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，早期筛查有助于及时发现并干预。
1、血常规检查血常规检查是地中海贫血筛查的基础项目，通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标初步判断贫血类型。地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低。血常规检查操作简便且成本较低，适合作为初步筛查手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳可分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白或血红蛋白比例异常。地中海贫血患者可能出现血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高。血红蛋白电泳能区分α地中海贫血和β地中海贫血，对确诊有重要价值。该方法特异性较高但需要专业设备支持。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突变情况明确诊断。基因检测能确定具体基因突变类型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。该方法准确性高但费用相对较高，通常用于疑似病例的确诊和携带者筛查。
4、红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验通过检测红细胞在不同浓度盐水中的溶血情况评估红细胞膜稳定性。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性可能降低。该检查可作为辅助诊断手段，但特异性不如血红蛋白电泳和基因检测，结果需结合其他检查综合判断。
5、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于鉴别缺铁性贫血和地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或增高，而缺铁性贫血患者铁储备降低。铁代谢检查有助于排除其他类型贫血，提高诊断准确性。
地中海贫血筛查后若发现异常，建议及时到血液科就诊进一步确诊。备孕夫妇应重视婚前和孕前筛查，有家族史者建议进行遗传咨询。日常生活中应注意均衡饮食，避免感染，规律作息，适度运动增强体质。确诊患者需遵医嘱定期复查，避免使用氧化性药物，必要时接受规范治疗。
