单心室通常是先天性的心脏畸形，属于复杂先天性心脏病的一种。单心室的形成主要与胚胎期心脏发育异常、遗传因素、母体孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常等因素有关。
1、胚胎期心脏发育异常心脏在胚胎发育过程中，心室分隔出现障碍可能导致单心室。正常情况下，原始心管会逐步分隔形成左右心室，若该过程受阻，则可能保留单一心室结构。这类发育异常通常在孕早期发生，可通过胎儿超声心动图筛查发现。
2、遗传因素部分单心室病例与遗传综合征相关，如22q11缺失综合征、Holt-Oram综合征等。家族中有先天性心脏病史者，后代患病概率可能增高。建议有相关家族史的孕妇进行遗传咨询和产前诊断。
3、母体孕期感染妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。这些病毒可通过胎盘屏障，直接破坏正在分化中的心肌细胞，导致心室分隔失败。孕期接种疫苗和避免接触传染源是重要预防措施。
4、药物或化学物质暴露某些抗癫痫药、维A酸类物质、酒精等致畸原在孕早期暴露可能增加单心室风险。这些物质可能通过干扰心脏祖细胞的迁移或增殖，影响心室正常形态建成。孕妇应严格遵医嘱用药，避免接触明确致畸物。
5、染色体异常约30％的单心室患儿合并染色体异常，常见如唐氏综合征、特纳综合征等。染色体非整倍体或微缺失可能破坏心脏发育关键基因的表达，导致心室分隔障碍。对于高危孕妇，建议进行羊水穿刺等染色体检查。
单心室患儿出生后需根据具体解剖类型制定治疗方案，可能需分期进行姑息手术或Fontan类根治手术。术后需长期随访心功能，限制剧烈运动，预防感染性心内膜炎。日常护理应注意均衡营养，保证充足休息，定期监测血氧饱和度，出现紫绀加重或活动耐力下降应及时就医。家长应接受专业指导，掌握急救技能，帮助患儿维持最佳生活质量。
单心室心脏病通常无法完全治愈，但可通过手术和长期管理改善生活质量。治疗方案主要有姑息性手术、全腔静脉-肺动脉连接术、心脏移植等，需根据患者具体情况制定个体化方案。
单心室心脏病是一种复杂的先天性心脏畸形，其核心病理特征是仅有一个功能心室承担体循环和肺循环的泵血功能。新生儿期通常需要接受体-肺分流术或肺动脉环缩术等姑息手术，以平衡肺循环和体循环血流。婴幼儿期可能需进行双向格林手术或半冯坦手术，逐步将体静脉血直接引入肺动脉。最终多数患者需完成全腔静脉-肺动脉连接术，实现体静脉血不经过心室的直接肺循环。
部分患者可能因心室功能衰竭或严重心律失常需考虑心脏移植。术后需终身服用抗凝药物如华法林钠、利尿剂如呋塞米以及强心药物如地高辛，并定期监测心功能。合并肺动脉高压者可能需使用波生坦等靶向药物。所有治疗均需在心血管外科和心内科医生指导下进行，任何自行调整用药都可能危及生命。
患者应保持低盐饮食，每日钠摄入量控制在2000毫克以下，避免剧烈运动但可进行散步等低强度活动。建议每3-6个月复查心脏超声和心电图，接种流感疫苗和肺炎疫苗预防呼吸道感染。出现气促加重、下肢水肿或心悸等症状时需立即就医，妊娠前必须进行专业风险评估。心理支持对改善长期预后具有重要意义，可参加专业的心脏康复项目。
