蚕豆病不发作时可能无法察觉患病，多数患者需通过实验室检查确诊。蚕豆病的诊断依据主要有家族遗传史、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测、基因筛查、溶血发作时实验室指标异常。
1、家族遗传史蚕豆病属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率高于女性。若直系亲属有蚕豆病患者，建议家长带孩子进行G6PD酶活性筛查。
2、酶活性检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定是确诊金标准，静脉采血检测酶活性低于正常值60％可确诊。新生儿筛查中部分医院已纳入该项目。
3、基因筛查通过基因检测发现G6PD基因突变可明确诊断，尤其适用于有家族史但酶活性正常的疑似携带者。家长需注意该检测费用较高。
4、溶血发作指标急性溶血期会出现血红蛋白尿、黄疸等症状，实验室检查可见血红蛋白下降、间接胆红素升高等。此时需立即就医避免肾衰竭。
确诊蚕豆病后应避免食用蚕豆及制品，慎用磺胺类等氧化性药物，随身携带疾病警示卡。建议所有新生儿进行G6PD缺乏症筛查。
