成骨不全症患者可以生育后代,但需在孕前接受遗传咨询与产前诊断,孕期密切监测骨骼健康状况。
1、遗传风险评估约50%成骨不全症为常染色体显性遗传,建议通过基因检测明确分型,遗传咨询师可评估子代患病概率。
2、孕期骨骼保护妊娠期激素变化可能加重骨质脆弱,需定期骨密度检测,补充钙剂与维生素D,避免跌倒等外伤风险。
3、分娩方式选择严重型患者骨盆畸形可能增加自然分娩风险,多学科团队需评估剖宫产指征,制定个体化分娩方案。
4、新生儿管理子代出生后需进行基因检测和骨骼评估,Ⅰ型胶原蛋白代谢异常者应尽早开始康复干预与药物预防骨折。
建议计划妊娠前在遗传科、产科、骨科联合门诊完成全面评估,孕期使用特制支具保护腹部,哺乳期注意维持充足营养摄入。