成骨不全症第一型属于常染色体显性遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致。遗传方式表现为父母一方患病时子代有50％概率遗传，也可能由新发突变引起。
1、遗传机制COL1A1/A2基因编码I型胶原蛋白α链，突变导致胶原纤维结构异常，骨骼脆性增加。患者通常表现为蓝巩膜、听力下降等特征。
2、家族史影响约60％患者有阳性家族史。若父母一方患病，每次妊娠均有50％遗传概率，可通过基因检测进行产前诊断。
3、新发突变约40％病例无家族史，属于生殖细胞新发突变。此类患者的后代仍按显性遗传模式传递突变基因。
4、遗传咨询建议患者及家属接受遗传学评估，通过基因检测明确突变位点，为生育决策提供依据。孕期可进行绒毛取样或羊水穿刺检查。
患者应避免剧烈运动预防骨折，保证钙质与维生素D摄入，定期监测骨密度及听力。生育前建议咨询专业遗传医师。
