产前诊断方法主要有超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、超声检查：
通过高频声波成像观察胎儿结构发育，可筛查重大畸形，属于无创常规检查手段。
2、无创产前基因检测：
采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，主要筛查21三体等染色体异常，准确率较高且无流产风险。
3、羊水穿刺：
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和基因分析，可确诊染色体疾病，存在极低概率流产风险。
4、绒毛取样：
妊娠早期经宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，较羊穿更早获得结果，可能导致胎儿肢体缺损等并发症。
建议根据孕周、适应症及风险偏好选择检查方式，所有侵入性操作需严格评估指征并由专业医师执行。
