成骨不全症主要通过反复骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育异常等特征性表现结合影像学检查确诊。
1、反复骨折轻微外力即可发生骨折，婴幼儿期即可出现，常见长骨弯曲或多次骨折史，X线显示骨皮质变薄、骨密度降低。
2、蓝色巩膜因巩膜胶原纤维发育缺陷呈现蓝灰色，约90％患者存在此特征，需通过裂隙灯检查确认。
3、听力障碍青少年期开始出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常相关，需进行纯音测听和颞骨CT评估。
4、牙齿异常牙本质发育不全导致牙齿半透明、易磨损，部分患者伴有乳恒牙早脱，需口腔科专科检查。
建议出现相关症状时尽早就诊遗传代谢科，通过COL1A1/COL1A2基因检测明确诊断，日常需避免剧烈运动并保证钙质摄入。
