肝豆状核变性主要由铜代谢异常、基因突变、铜蓝蛋白合成障碍、铜排泄障碍等原因引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、铜代谢异常患者体内铜离子转运蛋白功能缺陷，导致铜在肝脏和脑部异常沉积。典型表现为肝功能异常和神经系统症状，可遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀、锌制剂等药物促进铜排泄。
2、基因突变ATP7B基因突变是主要遗传因素，该基因编码铜转运蛋白。突变导致铜无法正常排出而蓄积，建议有家族史者进行基因检测，治疗需终身使用铜螯合剂。
3、铜蓝蛋白障碍铜蓝蛋白合成减少导致血清游离铜升高，铜离子易沉积在组织中。可能伴随角膜K-F环和肝硬化，需限制高铜食物摄入并配合药物治疗。
4、铜排泄障碍胆汁排铜功能受损使铜在肝内蓄积，后期可扩散至其他器官。常见肌张力障碍和精神症状，严重时需进行肝移植手术。
患者应严格低铜饮食，避免动物肝脏、坚果等含铜量高的食物，定期监测血清铜和尿铜水平，配合医生进行长期规范治疗。
