苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现为智力障碍、皮肤毛发色素减退及尿液特殊鼠臭味。
1、遗传因素：常染色体隐性遗传病，PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失。需终身低苯丙氨酸饮食治疗，可使用特殊配方奶粉如PKU奶粉替代普通乳制品。
2、代谢异常：苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，血中苯丙氨酸蓄积超过1200μmol/L可导致脑损伤。治疗需监测血苯丙氨酸浓度，配合服用酪氨酸补充剂。
3、神经系统损害：未治疗患儿3-6个月出现智力倒退，可能伴随癫痫发作。除饮食控制外，可选用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸水平。
4、皮肤表现：酪氨酸缺乏导致黑色素合成障碍，表现为金发白肤。需配合维生素B6、叶酸等营养素补充，避免紫外线直接照射。
新生儿筛查可早期确诊，严格饮食管理下患者可正常发育，孕期女性患者需特别控制血苯丙氨酸水平预防胎儿畸形。
