地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,根据基因缺失或突变程度可分为轻型、中间型和重型。地中海贫血是遗传性溶血性贫血,由血红蛋白合成障碍导致,临床表现从无症状到严重贫血不等。
1、α地中海贫血α地中海贫血由HBA1和HBA2基因缺失或突变引起,导致α珠蛋白链合成减少。根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和巴氏胎儿水肿综合征。静止型通常无症状,标准型表现为轻度贫血,血红蛋白H病可出现中度贫血和脾肿大,巴氏胎儿水肿综合征是最严重类型,胎儿常宫内死亡或出生后不久死亡。
2、β地中海贫血β地中海贫血由HBB基因突变导致β珠蛋白链合成减少,分为轻型、中间型和重型。轻型患者症状轻微或无症状,中间型表现为中度贫血和脾肿大,重型又称库利贫血,出生后6个月左右出现严重贫血、黄疸和发育迟缓,需定期输血维持生命。
3、轻型地中海贫血轻型地中海贫血患者通常无明显症状或仅有轻度贫血,血红蛋白水平接近正常下限,多在体检时偶然发现。这类患者一般不需要特殊治疗,但需注意避免感染和过度劳累,女性患者在妊娠期间可能出现贫血加重情况。
4、中间型地中海贫血中间型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间,患者有中度贫血,血红蛋白维持在70-100g/L之间,可能出现脾肿大和骨骼改变。部分患者需要间断输血治疗,脾功能亢进明显者可考虑脾切除手术。
5、重型地中海贫血重型地中海贫血是最严重类型,患者依赖定期输血维持生命,长期输血会导致铁过载,需配合铁螯合剂治疗。造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法,基因治疗也在研究中。未经治疗的重型患者多在儿童期因严重贫血或感染死亡。
地中海贫血患者应保持均衡饮食,适当补充叶酸,避免含铁过高的食物。定期进行血常规和铁代谢检查,根据医生建议调整治疗方案。避免近亲结婚和做好产前诊断是预防重型地中海贫血的重要措施。患者应避免剧烈运动,注意预防感染,保持良好的生活习惯和心理状态。