小儿苯丙酮尿症是什么引起的

Question

小儿苯丙酮尿症是什么引起的

Answer 1

小儿苯丙酮尿症是遗传因素所致，是常染色体隐性遗传性疾病。患有本病的患儿父母通常情况下都有染色体缺陷的情况，一般近亲结婚所生的孩子患病率比较高，主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所引起的。一般患儿在刚出生时通常没有明显的症状表现，一般在患儿出生3~6个月左右时会出现智力低下、发育落后、运动迟缓等症状表现，一般在宝宝一岁左右时可以出现比较明显的症状表现。小儿苯丙酮尿症越早治疗效果越好，临床上主要是通过饮食控制来治疗。