新生儿苯丙酮尿症通过孕期羊水穿刺能检测出
1人回答
提问时间：2023-12-15 09:45
医生回答
武恩翠 主任技师
回答时间：2023-12-15 10:15
苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。首先检测出您们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。祝安康!
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武恩翠 主任技师
回答时间：2023-12-15 10:15
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