唐氏综合征风险率

唐氏综合征是指21-三体综合征，随着年龄增长发病率逐渐升高，30岁左右发病率在1/1000，35岁左右发病率在1/400左右，40岁左右发病率可以高达1%。除了唐氏综合征，胎儿也有其他染色体异常的风险，综合起来染色体异常的风险一般在30岁左右是1/500，在35岁左右是1/200，在40岁左右是1/65，这是大样本文献报道的结果。所以孕期一定要做好染色体异常的筛查和确诊检查，以除外染色体异常。如果确实有染色体异常，一般要给予孕中期引产放弃胎儿。