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苯丙酮尿症有哪些症状?

1人回答

提问时间:2024-03-03 09:46

问题描述

苯丙酮尿症有哪些症状?

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-03-03 10:30

在医学上,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶降低或四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻,从而引起人体血液中苯丙氨酸浓度增高。而苯丙氨酸羟化酶降低,就会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及苯丙酮酸和苯乳酸显著增加,引起大脑损伤而发病。患儿若不治疗或治疗时间较晚的话,大部分会智力、运动和语言发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。若能及时进行治疗,口服药物,病情就能得到控制,同时注意饮食要清淡,忌食辛辣刺激食物。

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