高胆固醇遗传怎么确诊

高胆固醇遗传一般需要通过基因检测结合血脂检查确诊。

高胆固醇血症的遗传性确诊主要依赖家族性高胆固醇血症相关基因的检测，如LDLR、APOB、PCSK9等基因的突变筛查。同时需结合患者的血脂检查结果，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标持续升高。典型患者可能出现皮肤黄色瘤、角膜弓等特征性表现，且有早发心血管疾病家族史。对于疑似病例，建议进行三代以内直系亲属的血脂谱筛查。

确诊后应定期监测血脂水平，遵医嘱使用降脂药物，并保持低胆固醇饮食和规律运动。