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新生儿代谢异常是父母基因的问题吗孩子出生

1人回答

提问时间:2024-05-31 16:32

问题描述

新生儿代谢异常是父母基因的问题吗孩子出生

医生回答

尹慧

尹慧 主任医师

回答时间:2024-05-31 17:24

有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病,多为单基因遗传病,包括常规药物、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

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