羊水过多中有18%-40%合并胎儿畸形,其中以中枢神经系统畸形最为常见,约占50%。无脑儿、脊柱裂的胎儿脑脊液大量渗出于羊膜腔,同时因抗利尿作用缺乏而导致尿量增加,使羊水量显著增多。消化道畸形约在25%,如食管和十二指肠闭锁或狭窄以及小肠高位闭锁等,因胎儿吞咽羊水障碍,导致羊水积聚,引起羊水过多。其他如脐膨出、膈疝、腹壁缺陷、遗传性假性低醛固酮症、先天性醛固酮增多症、胎儿纵隔肿瘤、胎儿脊柱畸胎瘤、先天性多囊肾等疾病都可以造成羊水过多。18-三体、21-三体、13-三体胎儿也可因吞咽羊水障碍引起羊水过多。