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地中海贫血基因有哪些

1人回答

提问时间:2024-06-21 12:06

问题描述

地中海贫血基因有哪些

医生回答

张玲

张玲 主任医师

回答时间:2024-06-21 12:46

根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成"β基因族",ζ和α珠蛋白组成"α基因族"。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者,基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备。

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