地中海贫血基因筛查是什么？

根据合成障碍的不同肽链，将地中海贫血基因分为α和β地中海贫血。a珠蛋白基因缺失是导致地中海贫血的主要原因，b珠蛋白基因突变是导致β地中海贫血的主要原因。如果夫妻双方都是轻度贫困，其子女在怀孕后的遗传概率为1/4正常胎儿、1/2轻度贫困和1/4重度贫困患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男女胎儿的发生率相等。大多数婴儿都患有这种疾病。临床表现为贫血、虚弱、腹部肿块和发育不良。严重的多重生长发育不良通常在成年前死亡。轻度和中度患者通常生活到成年。目前，不能诊断地中海贫血，只能考虑缺铁引起的贫血。通过骨髓穿刺了解骨髓图像的变化，并对α/β肽链合成率和基因分析进行确诊。