地中海贫血,又称海洋性贫血,是一类由球蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。根据合成障碍的不同肽链,将地中海贫血基因分为α和β地中海贫血。a珠蛋白基因缺失是导致地中海贫血的主要原因,b珠蛋白基因突变是导致β地中海贫血的主要原因。地中海贫血患者的父母通常是轻度地中海贫血患者,或病理基因携带者。每个父母都有一个病理基因。如果父母的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。红细胞低色素血症只意味着贫血,不一定是地中海贫血,如果家族不检测地中海贫血,就不能患地中海贫血。为了安全起见,还需要对地中海贫血进行基因检测,并进行疾病消除。